Opsoclonus-Myoclonus Syndrome คืออะไร?

Opsoclonus-myoclonus syndrome (OMS) เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากในเด็กและผู้ใหญ่ อาการต่างๆ ได้แก่ การเคลื่อนไหวของตาหลายทิศทางอย่างรวดเร็ว บาคาร่า 888(opsoclonus), myoclonus, tremors, encephalopathy และ cerebellar ataxia การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมในผู้ใหญ่และความหงุดหงิดในเด็กเป็นเรื่องปกติเช่นกันบนพื้นฐานของ paraneoplastic หรือสาเหตุของการติดเชื้อพยาธิสรีรวิทยาจะถือว่าเป็นภูมิคุ้มกัน ควรใช้การบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันแม้ว่าการตอบสนองจะไม่เพียงพอM. Kinsbourne ตรวจพบทารก 6 คนเป็นครั้งแรกในปี 1962 ซึ่งมีความผิดปกติทางระบบประสาทที่เรียกว่า myoclonic encephalopathy ซึ่งต่อมาเปลี่ยนชื่อเป็น dance eye syndrome และปัจจุบันรู้จักกันในชื่อ OMS

สาเหตุและอาการ

OMS สามารถเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ ได้แก่ paraneoplastic, parainfectious, toxic-metabolic และ idiopathic ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายและเซลล์เป็นสื่อกลางมีส่วนเกี่ยวข้อง ออโตแอนติบอดีที่ผิวเซลล์หลายชนิดรวมถึงแอนติบอดีต่อ Ri (ANNA-2), Hu (ANNA-1), Yo (PCA-1), Ma1 และ Ma2 เชื่อมโยงกับพารานีโอพลาสติก OMS อื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ N-methylD-aspartate (NMDA) receptor, amphiphysin, CRMP-5/anti-CV2, Zic2 และ neurofilaments

นอกจากแอนติบอดีต่อต้านเนื้อเยื่อเซลล์ประสาทในผู้ป่วย OMS แล้ว หลักฐานอื่นๆ สำหรับกระบวนการภูมิต้านตนเองยังรวมถึงการมีอยู่ของ B-cell activating factor (BAFF) นี่เป็นโมเลกุลสำคัญที่เกี่ยวข้องกับการอยู่รอดของ B-cell ในซีรั่มและน้ำไขสันหลังของผู้ป่วย และเพิ่มไซโตไคน์ที่เกี่ยวข้องกับ B-cell ในเลือดและเซลล์เม็ดเลือดขาวที่แทรกซึมเข้าไปในเนื้องอก

การเคลื่อนไหวของตาโดยไม่สมัครใจ (opsoclonus) การกระตุกของกล้ามเนื้อหลายจุด (myoclonus) และ ataxia อย่างรุนแรงเป็นอาการทั้งหมด นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติทางจิตประสาท ในระยะเฉียบพลัน ataxia อาจทำให้เดินไม่ได้เนื่องจาก ataxia ทั้งลำตัวและแขนขา แม้ว่า opsoclonus และ myoclonus จะเป็นอาการที่สังเกตได้ชัดเจนที่สุด แต่ก็อาจไม่ปรากฏเสมอไปอาการที่พบบ่อยอื่น ๆ ได้แก่ encephalopathy, legmyoclonus, neuroblastoma และการนอนหลับผิดปกติ ในบางครั้ง มะเร็งเต้านม การติดเชื้อเรื้อรังมะเร็งผิวหนังเนื้องอกของปอด และเนื้องอกรังไข่ อาการเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนอาจมีอาการมากกว่าคนอื่นๆ และความรุนแรงของอาการอาจมีตั้งแต่ปานกลางถึงรุนแรง

เด็กและผู้ใหญ่สามารถรับ OMS ได้ ภาวะนี้ส่งผลกระทบต่อเด็กส่วนใหญ่ในช่วงสามปีแรกของชีวิต Neuroblastoma มีอยู่ในเด็กประมาณ 50% และ OMS พัฒนาเป็นโรคทางระบบประสาท paraneoplastic ในทำนองเดียวกัน OMS พบได้ใน 1-2 เปอร์เซ็นต์ของนิวโรบลาสโตมา เด็กที่มี OMS จะหงุดหงิดง่าย มีปัญหาในการเรียนรู้อย่างรุนแรง และอาจพัฒนาความบกพร่องทางจิต OMS สำหรับผู้ใหญ่ยังสามารถแสดงอาการเป็นโรคพารานีโอพลาสติคได้ โดยส่วนใหญ่มักจะเกิดร่วมกับมะเร็งปอดหรือมะเร็งเต้านมเซลล์เล็ก อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยอย่างน้อยครึ่งหนึ่งดูเหมือนจะเป็นโรคที่ไม่ทราบสาเหตุหรือติดเชื้อพารา

รายงานกรณี

อรรถการี et al. นำเสนอและวิเคราะห์กรณียากของ OMS ที่เริ่มหกสัปดาห์หลังคลอด เป็นเวลาสองสัปดาห์ หญิงอายุ 26 ปีรายงานว่าอาการมือสั่นทั้ง 2 ข้างแย่ลง, myoclonus เป็นพักๆ, ataxia, vertigo, และ opsoclonus; อาการเหล่านี้เริ่มขึ้นเมื่อหกสัปดาห์หลังจากการคลอดบุตรคนที่สามที่มีสุขภาพแข็งแรงของเธอ ประวัติทางสูติกรรมเป็นสิ่งที่น่าจดจำสำหรับการตั้งครรภ์ 4 ครั้งที่มีการคลอดจริง 3 ครั้งและการแท้ง 1 ครั้ง G4P3L3 เธอไม่มีประวัติเกี่ยวกับโรคร้ายแรง เช่น โรคแพ้ภูมิตัวเอง น้องสาวเป็นโรค Ehlers-Danlos และคุณย่าของเธอเป็นมะเร็งผิวหนังที่ไม่ปรากฏชื่อ

การตรวจร่างกายเบื้องต้นระบุ opsoclonus, action tremor และ truncal ataxia อย่างรุนแรง ซึ่งจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือจากคนสองคนระหว่างการเคลื่อนย้ายผู้ป่วย การทดสอบในห้องปฏิบัติการตามปกติกลับมาเป็นลบ การตรวจคัดกรองมะเร็งอย่างละเอียดกลับเป็นลบ ผู้ป่วยเริ่มได้รับ methylprednisolone ทางหลอดเลือดดำตามด้วย immunoglobulins (IVIG) ทางหลอดเลือดดำโดยมีการปรับปรุงที่โดดเด่นสำหรับการวินิจฉัยเบื้องต้นของ OMS ภูมิต้านทานผิดปกติที่ไม่ทราบสาเหตุ ใน 4 เดือน อาการกลับมา (ประมาณ 6 สัปดาห์ในหลักสูตร IVIG) การทดสอบเพิ่มเติมเผยให้เห็นรอยโรคใหม่ที่เพิ่มขึ้นในสมอง MRI, MOG-IgG ที่เป็นบวกและ CSF ปราศจาก oligoclonal bands ด้วยผลลัพธ์ที่ดีขึ้น เธอจึงเปลี่ยนไปใช้ IVIG เพื่อการบำรุง จากนั้นจึงหันมาใช้ rituximab การสอบของเธอดีขึ้นในสองปี

พวกเขาเสนอว่า ในกรณีนี้ การตอบสนองทางภูมิคุ้มกันถูกกระตุ้นโดยการเปลี่ยนแปลงทางภูมิคุ้มกันในระหว่างตั้งครรภ์และระยะหลังคลอด ซึ่งน่าจะเป็นผลมาจากการสัมผัสเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์ (fetal microchimerism) การปรากฏตัวของแอนติบอดี MOG บ่งชี้ว่า OMS เป็นอาการแสดงทางคลินิกอีกอย่างหนึ่งของการเจ็บป่วยที่เกี่ยวข้องกับ MOG (MOG-AD) ซึ่งได้รับการยืนยันในตัวอย่างของเราโดย CSF เฉพาะของ MOG-AD และการค้นพบภาพถ่ายรังสี

การวินิจฉัยและการรักษา

ไม่มีการทดสอบวินิจฉัย การถ่ายภาพสมองเป็นเรื่องปกติ และการทดสอบอื่นๆ ให้ผลสรุปที่สรุปไม่ได้ การวินิจฉัยทางคลินิกขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดงที่สำคัญ โรคนี้อาจดำเนินไปในรูปแบบการกำเริบของโรคเพียงระยะเดียวหรือเรื้อรัง และเด็กมักถูกทิ้งให้อยู่กับผลระยะยาวทางร่างกาย พฤติกรรม และการรับรู้

ทั้ง corticosteroids และ adrenocorticotropic hormone (ACTH) ถือเป็นการบำบัดแบบ "มาตรฐานทองคำ" IVIG (intravenous immunoglobulin) เป็นที่ทราบกันดีว่าควบคุมการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันในความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติหลายชนิด และรายงานการตอบสนองทางคลินิกต่อยานี้ในบุคคลที่มี OMS ก็เพิ่มขึ้น การรวมกันของ corticosteroids หรือ ACTH และ IVIG ได้รับการอธิบายว่าเป็นทางเลือกในการรักษาทั่วไปสำหรับ OMS ผู้ป่วยที่ดื้อต่อยา IVIG หรือยาคอร์ติโคสเตียรอยด์อาจได้รับประโยชน์จากการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันและการแลกเปลี่ยนพลาสมาเพิ่มเติม การรักษาเฉพาะด้านมะเร็ง เช่น การผ่าตัด เคมีบำบัด และการฉายรังสีจะประสบความสำเร็จในบุคคลที่มี OMS ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง ไม่ว่าจะทำเพียงวิธีเดียวหรือร่วมกับการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันอื่นๆ

แม้ว่าการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันจะประสบความสำเร็จในการทุเลาโดยสมบูรณ์ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี OMS แต่จำเป็นต้องระบุกระบวนการทางภูมิคุ้มกันที่แน่นอนที่เกี่ยวข้อง ซึ่งอาจนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ดีขึ้นและความรู้ที่ดีขึ้นว่ากลไกภูมิคุ้มกันส่งผลต่อการทำงานของเซลล์ประสาทอย่างไร