ความผิดปกติของการทำงาน ได้แก่ความผิดปกติ ของ การเผาผลาญและ ความเสื่อม ความพิการแต่กำเนิดบางอย่างรวมถึงความผิดปกติทางโครงสร้างและการทำงาน ความพิการแต่กำเนิดอาจเป็นผลมาจาก ความผิดปกติ ทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมการได้รับยาหรือสารเคมีบางชนิด ข้อบกพร่อง หรือการติดเชื้อบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์ ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่การขาดโฟเลตการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์หรือสูบบุหรี่ในระหว่างตั้งครรภ์โรคเบาหวาน ที่ควบคุมได้ไม่ดี และมารดา ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี หลายคนเชื่อว่าเกี่ยวข้องกับหลายปัจจัย ความพิการแต่กำเนิดอาจมองเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจคัดกรอง